La vida en peligro desde el nacimiento

UBA Salud dialogó al respecto con la profesora Doctora Laura Schreier, Jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis del Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica, ubicado en el Hospital de Clínicas.

En Argentina más de 150.000 personas podrían tener Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad que puede llevar, a muy corta edad, a un Infarto Agudo de Miocardio. 

Fuente: UBA

La doctora Laura Schreier sostiene que “el problema que enfrentamos es el sub diagnóstico o diagnóstico tardío porque los niveles de colesterol ya están aumentados desde el nacimiento y se van incrementando con el aumento de la edad”

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad genética que se expresa desde el nacimiento y la importancia de un diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo que tiene la persona afectada de presentar enfermedad cardiovascular aterosclerótica, como un infarto de miocardio, a muy corta edad.

¿Qué chances tiene una persona al nacer de tener HF? ¿Cuándo se tuvo noción de su etimología?

La HF se hereda de forma autosómica dominante, por lo cual si uno de los padres es portador tiene el 50% de probabilidad de que sus hijos estén afectados. La causa de la enfermedad se descubrió a fines de la década del `70, cuando se conocieron los receptores encargados de metabolizar el colesterol de LDL (conocido como el colesterol malo), y se observó que los receptores no existían o estaban disminuidos en cantidad o en su función.

¿Qué tan grave puede ser?

La enfermedad es grave cuando no se trata, por lo cual el problema que enfrentamos es el sub diagnóstico o diagnóstico tardío porque en la HF los niveles de colesterol ya están aumentados desde el nacimiento y se van incrementando con el aumento de la edad.

Existen dos formas de HF. En primer lugar, la heterocigota, en la cual un padre está afectado y el otro no y depende del tipo de variante genética su gravedad. Por otro lado, la forma más grave es la homocigota, donde los dos padres están afectados, por lo cual todos sus hijos tendrán HF, y en dónde, sin el tratamiento y el diagnóstico adecuado, se pueden producir fallecimientos por infarto del miocardio agudo a muy corta edad.

Se han descripto casos desde los 5 años de edad hasta los 20. En cambio, en los heterocigotas sin tratamiento, a partir de los 40.

¿Existen factores de riesgo a los cuales debemos prestar atención?

Es preciso resaltar, una vez más, que en la HF la falla es genética por lo cual el tratamiento es imprescindible además de recomendar mantener una vida sana, que por supuesto es importante. A mismo nivel de colesterol, aquél que tiene HF tiene mucho más riesgo cardiovascular de quién no presenta la enfermedad de causas genéticas. De todas maneras, la presencia de otros factores de riesgo como el tabaquismo, la hipertensión, la obesidad abdominal, el sedentarismo, agrega mayor riesgo al paciente

Recientemente se produjeron importantes avances respecto al tratamiento…

En los últimos 20 años se ha descubierto una molécula llamada PCSK9 relacionada con los receptores que metabolizan la LDL, y por ende con los niveles de colesterol en circulación. Este descubrimiento sirvió a la industria farmacéutica para desarrollar inhibidores de PCSK9 como medicamentos, que ya están aprobados por la ANMAT y que pueden bajar el colesterol a cifras nunca antes vistas, con importantes beneficios para prevenir el desarrollo de la enfermedad cardiovascular .

Entonces, además de llevar el colesterol al nivel más bajo, es central que se empiece el tratamiento cuanto antes para impedir la evolución de la enfermedad.

En ese sentido, la UBA está trabajando fuertemente.

Nosotros estamos llevando adelante el primer Programa de Detección de Hipercolesterolemia Familiar en el país. La prevalencia en Argentina es un 1 en 292 para la forma heterocigota, por lo cual si tenemos 45 a 50 millones de habitantes estamos hablando de algo más de 150.000 casos que deberán ser detectados para ser tratados y evaluar a sus familias en edades tempranas.

La HF, a lo largo de muchos años, es en general asintomática y es muy importante, como ya dijimos, diagnosticarla a tiempo, detectando al paciente al cual denominamos “Caso índice” porque a través suyo se puede abordar a toda la familia y ampliar el diagnóstico.

¿Dónde están trabajando y qué objetivos tienen?

Al Programa lo iniciamos en la zona sureste de la Provincia de Buenos Aires y ahora nos expandimos a otras regiones del país.

Nuestro primer objetivo es la detección, por lo cual a toda la población que tenga cifras elevadas de colesterol, le hacemos el estudio completo del perfil lipídico de todas las lipoproteínas y de ese grupo seleccionamos los probables o definitivos pacientes de HF desde el punto de vista de criterios clínicos y bioquímicos pre establecidos internacionalmente. En esos casos se realiza un estudio genético que es más complejo y costoso pero necesario para confirmar la enfermedad

También estamos estudiando las características de las lipoproteínas que circulan, el estado inflamatorio y el endotelio de los pacientes con HF para ver evaluar si el cuadro es más aterogénico que en las hipercolesterolemias que no tengan causas genéticas.

La UBA realiza una importante tarea de investigación que redunda en beneficios a la comunidad, cuestión que ustedes también contribuyen. Pero, en su caso, además tienen el plus de tener un contacto directo con personas a las cuales les pueden salvar la vida.

Nosotros estamos ubicados en el Hospital de Clínicas. En este mismo escritorio hemos recibido pacientes o sus familiares y les hemos entregado sus  informes aun cuando los resultados, a veces, son tristes, no deja de  ser muy gratificante que puedan recibir los beneficios de un tratamiento temprano, y poder otorgarles directamente un panorama de las posibilidades que tienen. Sin duda, el contacto con ellos es un valor agregado en nuestro trabajo.  

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